CREUTZFELDT- JAKOB ZIEKTE
De ziekte van Creutzfeldt- Jakob dankt de naam aan de onderzoekers H.G. Creutzfeldt en A.M. Jakob.
De beide onderzoeker hebben veel werk gedaan verband met de opheldering van ziekteprocessen die zich afspelen bij verschillende aandoeningen en ziekten die dementie veroorzaken.
De ziekte van Creutzfeldt- Jakob komt vaak voor op relatief jonge leeftijd, gemiddeld tussen de 45-75 jaar.
Soms is er in het begin van het proces sprake van subtiele symptomen, zoals depressieve stemmingen, lichte geheugenstoornissen en gewichtsverlies. Ook komt voor dat er psychotische symptomen of gedragsstoornissen op de voorgrond staan.
In de begin fase is de diagnose vaak nog moeilijk te stellen. Maar dan doen er zich in een snel tempo allerlei cognitieve problemen voor, van lichte desoriëntatie tot ernstige dementie. Soms komt er ook neurologische uitval voor, bijvoorbeeld in de vorm van spraakstoornissen, slikstoornissen of blindheid.
Typerend voor deze ziekte is dat ondertussen ook de motoriek wordt aangedaan en dat betrokken personen gewoonlijk veel last krijgen van min of meer ritmische spiertrekkingen(myoklonie). Ten slotte loopt de ziekte fataal af. Het duur van de ziekte is meestal zeer kort, gemiddeld ca. 6 maanden, maar het kunnen ook zomaar een paar weken zijn. De ziekte wordt gerekend tot de zogenoemde prion ziekten.
Bij prion ziekten gaat om een groep ziekten die samenhangen met een afwijkend prion eiwit. Prion eiwitten zijn stofjes die normaal gesproken in ons hele lichaam voorkomen, maar voornamelijk in de hersencellen. De productie van dit eiwit wordt gereguleerd in ons DNA. Het woord prion betekend eigenlijk zoiets als ‘eiwitachtig infectueus deeltje”. Zo’n afwijkend prion eiwit kan ons lichaam binnendringen en vervolgens gebruik maken van de “DNA- machinerie” die zorgt voor de productie van eiwitten waaronder de normale vorm prion eiwitten die wij nodig hebben.
De normale productie raakt verstoord en de DNA- machinerie gaat over tot het maken en vermenigvuldigen van het afwijkende prion eiwit. Dat eiwit is anders van structuur en heeft de neiging neerslagen te vormen in de hersenen. Het afwijkende eiwit stapelt zich zodoende op en tenslotte raken de hersenen hierdoor beschadigd. Tegelijk met de hersenaantasting worden de symptomen van de ziekte zichtbaar.
Door bepaalde oorzaken kan het productieproces van prion eiwit verstoord raken en kan er afwijkend prion eiwit ontstaan.
De belangrijkste oorzaak hierbij is een “spontane” verandering in het DNA. In deze gevallen treedt de ziekte onverwacht op. Er is geen aanleiding bekend en de ziekte komt niet in de familie voor.
Een tweede oorzaak is een erfelijke variant. In deze situatie erft de ziekte over van ouder op kind. Met een overervingskans van 50 %.
Een derde oorzaak is een besmetting met een afwijkend prion eiwit van iemand anders die lijdt aan deze ziekte.
De ziekte kan ook worden overgebracht uit de natuur via het eten van bepaald voedsel van dierlijke herkomst. De overdracht van mens op mens kan verlopen via bloedcontact of via direct contact met het zenuwweefsel (bijvoorbeeld chirurgen of patholoog anatomen).
De overdracht van dier op mens kan verlopen via het eten van besmet dierlijk zenuwweefsel inmiddels berucht is de prion ziekte BSE (gekkekoeien ziekte). Er zijn ook andere dierlijke prion varianten, bijvoorbeeld scrapie bij schapen en geiten of FSE (gekkekatten ziekte).
De diagnose dementie op basis van de ziekte is moeilijk te stellen. Bij de erfelijke varianten kan de familiegeschiedenis en DNA- onderzoek opheldering geven. In de andere gevallen zal de diagnose vaak pas duidelijk worden op grond van de symptomen, en dan vooral het snelle tempo en de typische spiertrekkingen. Hersenonderzoek na overlijden kan pas 100 % zekerheid geven van de diagnose Creutzfeld- Jakob ziekte.
Er bestaat (nog) geen behandeling voor deze ziekte en de diagnose komt vaak te laat of helemaal niet, omdat de symptomen zich openbaren op het moment dat de hersenen aangetast zijn. En het dan vaak maar een kwestie is van weken tot enkele maanden. Het behandelen van eventuele psychiatrische stoornissen gebeurt wel met psychofarmaca en slikstoornissen kunnen eventueel behandeld worden met toedienen van voeding via een sonde of spierverslappende medicatie.
In de omgang met mensen die lijden aan Creutzfeldt- Jakob is er een hele geringe kans op besmetting maar niet helemaal uitgesloten. Naast de normale hygiëne, het vermijden van bloedcontact en dergelijke, zijn er bij de verzorging geen extra maatregelen nodig.
© Mariët de Landmeter